Синдром ЭйзенлораСиндром Экономо–Фишера

Синдром Эйкарди

Найдено 1 определение:

Синдром Эйкарди

Недоразвитие мозолистого тела в сочетании с хореоретинальными аномалиями. При этом спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы. Характерны множественные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в препапиллярной зоне и в области заднего полюса глазного дна. Размеры атрофических хореоретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска, до диаметра в несколько его поперечников. Часто выявляются и изменения в позвоночнике. Возможны аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидеи, эктазия склеры и др.), умственная отсталость, маятникообразный нистагм. Проявляется только у девочек; это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая неизменно ведет к летальному исходу при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме Синдром Эйкарди — 0

Найдено научныех статей по теме Синдром Эйкарди — 0

Найдено книг по теме Синдром Эйкарди — 0

Найдено презентаций по теме Синдром Эйкарди — 0

Найдено рефератов по теме Синдром Эйкарди — 0

Вы можете заказать написание реферата: