СИНДРОМ ДАУНА
Синдром Дауна
Down syndrome) - форма психической отсталости, взаимосвязанная с патологией в двадцать первой хромосоме.
Источник: Р. Комер. Общая психология. 2007
Синдром Дауна
(Down syndrome) — генетическая аномалия, при которой каждая клетка содержит лишнюю хромосому в 21-й паре (три вместо двух). Дети с этим заболеванием обычно имеют характерный внешний вид и психические нарушения.
Источник: Развитие ребенка. Питер. 2004 г.
Синдром Дауна
наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной отсталостью. С.Д. является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека.
Источник: Словарь по психогенетике
Синдром Дауна
Хромосомная аномалия, ведущая к умственной отсталости. Согласно оценкам, один из каждой тысячи детей рождается с разновидностью синдрома Дауна, хотя у женщин, рожающих после 45 лет, это значение может возрасти до одного из сорока. При наиболее распространенной разновидностей синдрома Дауна ребенок рождается с одной лишней хромосомой в 21-й паре. Большинство детей, страдающих синдромом Дауна, имеют коэффициент умственного развития между 35 и 55 единицами.
Источник: М. Кордуэлл. психология от А до Я: Словарь-справочник, 2000 г
Дауна синдром
(Down scriptor syndrome, болезнь трисомии 21) – вид геномной патологии, у 95% – трисомия по хромосоме 21, при которой кариотип чаще представлен 47 хромосомами (норма 46). Существуют еще 2 формы транслокации хромосомы на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосому. Для дородовой диагностики существуют УЗИ-признаки и тесты (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), а также неинвазивная скрининговая программа с 99,9%-й достоверностью. В ряду многочисленных аномалий: брахицефалия (80%), «плоское лицо» (90%), мышечная гипотония (80%), брахимезофалангия (>70%), открытый рот (>68%). В меньшем числе более грозные аномалии: врожденный лейкоз, эписиндром, стеноз и атрезия кишечника. Большинство людей с ДС после 40-45 лет страдают от деменции и болезни Альцгеймера (см.). Симптоматическая терапия.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
синдром Дауна
[Down syndrome] Аномалия аутосомной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными физическими признаками. В большинстве случаев аномалия заключается в трисомии хромосомы группы G; в остальных случаях наблюдается D/G-транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота синдрома Дауна составляет около 1 случая на 550 рожденных живыми детей, он встречается чаще при позднем возрасте матери. Степень умственной отсталости может быть различной, однако коэффициент интеллекта (IQ) в стандартных тестах редко превышает 70. Физические признаки включают характерные черты лица, наличие только одной складки на ладонях, увеличенный и испещренный бороздами язык, гипотонию, отставание в росте, а также врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Заболевание впервые было описано Down (1828-1896).
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
Синдром Дауна
(Тризомия-21) (Syndrom Down). Форма психотического заболевания, объясняющегося хромосомным дефектом (в хромосомном наборе три 21-х хромосом вместо двух). Наиболее характерными физическими признаками при этом дефекте являются монголоидные глаза (отсюда происходит использованное ранее наименование монголоидизм) (см.), круглая голова, плоские носовые кости, ненормальная форма ладоней с одинарной поперечно-направленной бороздой и характерными кожными морщинами, маленькие закругленные и грубые уши, сильно полосатый большой язык, низкий рост. Многие из перечисленных признаков устанавливаются еще при рождении и облегчают диагноз. Специфические для синдрома Дауна цитологические характеристики можно обнаружить и до рождения ребенка посредством взятия проб из околоплодных вод или кусочка из ворсинчатой оболочки. Интеллектуальный капацитет взрослого больного равняется интеллекту пятилетнего нормального ребенка, т. е. индекс интеллигентности - 50-60. В очень редких случаях частичные формы синдрома Дауна имеют немного более высокий индекс интеллигентности.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Синдром Дауна
МКБ 758.0) - патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G-группы; могут также обнаруживаться D/G -транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота случаев синдрома Дауна, по оценке, составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70. Внешние признаки включают характерное ("монголоидное") лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония, задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы. Состояние впервые описано Джоном Лангдоном Хейдом Дауном (1826-1896). Синонимы: монголизм (не рекомендуется); болезнь Лангдона Дауна (не рекомендуется); аутосомная трисомия G; врожденная акромикрия (не рекомендуется); трисомия 21.
Источник: Краткий словарик по психиатрии. 2002
СИНДРОМ ДАУНА
Downs syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfields spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
ДАУНА СИНДРОМ
Врожденное состояние, характеризующееся плоским черепом, толстыми, короткими пальцами, необычным расположением кожных складок на ладонях рук и ступнях ног, эпикантусом, бороздчатым языком и часто серьезной умственной недостаточностью. Это расстройство названо по имени британского врача Л. Дауна, который впервые описал его в 1866 г. Этс единственное наиболее общее клиническое состояние, при котором умственная отсталость является основным симптомом и встречается приблизительно один раз на каждые 700 новорожденных. Однако возраст матери является решающим фактором; у матерей моложе 30 лет рождается 1 ребенок с этим синдромом на 1000, у матерей старше 45 лет – 1 на 40. Имеется несколько вариаций этого синдрома. Наиболее общий (более 90% случаев) – это форма, при которой младенец имеет дополнительную 21-ю хромосому или часть ее, при этом общее число становится 47, вместо нормального – 46. По этой причине здесь часто используется название трисомия 21. Это состояние не совсем наследственное расстройство, но в значительной степени определяется неправильным делением клетки. При мозаичной форме, которая является относительно редкой (насчитывает меньше 2% случаев), некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому, а некоторые не имеют, что указывает на то, что ошибка произошла через некоторое время после оплодотворения. При транслокационной форме дополнительная 21-я хромосома оказывается присоединенной к другой хромосоме, обычно 15-й. Синдром Дауна все еще иногда рассматривается как монголизм (термин, который использовался Дауном для обозначения этого синдрома – он думал, что развитие плода было задержано на "Монгольском" уровне развития цивилизации, и расценивал эпикантус как доказательство этого). Этот термин, к счастью, вышел из употребления, хотя все еще встречается в более старых текстах.
ДАУНА СИНДРОМ
описан британским врачом J. Down, 1828–1896) – хромосомное заболевание, обусловленное нарушением количества хромосом в клетках (трисомия) за счет лишней 21-й хромосомы; основные признаки – умственная отсталость и своеобразный внешний вид больного. Один из наиболее распространенных хромосомных синдромов (1 случай на 700 новорожденных), встречающихся одинаково часто у лиц обоего пола. Фенотипическая характеристика: плоское лицо, монголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются выше внутренних), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), страбизм (косоглазие), широкая переносица, короткий нос, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, макроглоссия (увеличенный язык), бороздчатый язык, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие и широкие кисти и стопы, клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление), поперечная ладонная складка. Часты врожденные пороки сердца, органов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон). Продолжительность жизни определяется наличием и тяжестью пороков внутренних органов. Диагноз требует обязательного подтверждения цитогенетическим исследованием. Наиболее распространенной является простая трисомная форма синдрома Дауна (более 90 %); значительно реже встречаются транслокационная (4 %) и мозаичная (2 %) формы заболевания. Пренатальная диагностика синдрома (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез) проводится по показаниям (у женщин старше 35 лет; у носителей транслокаций и при мозаицизме родителей и др.). Лечение симптоматическое с воспитательно-педагогической коррекцией.
J. L. H. Down. Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital, 1866; 3: 224–236.
J. L. H. Down. Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital, 1866; 3: 224–236.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010
Дауна синдром (монголизм)
Down syndrome (mongolism)) Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни - трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая - 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 - уже на 65 родившихся. Основной симптом этой хромосомной аномалии - низкий интеллект. Большинство людей с Д. с. находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню. Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к-рого расстройство получило название "монголизм"); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости. При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать "предельную" высоту вплоть до достижения больным 35-40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др. категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении. Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте. См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, Умственная отсталость М. Р. Денни
Источник: Корсини Р., Ауэрбах А. Психологическая энциклопедия. 2006
