Синдром церебро-гепато-ренальный

Найдено 1 определение
Синдром церебро-гепато-ренальный
Син.: Синдром Целльвегера. Выраженная гипотония мышц в сочетании с множественными признаками диспластичности (аномалии развития мозгового черепа, лица, глаз, ушей, рук, половых органов), арефлексией, расстройством глотания, нарушением психомоторного развития. Дефекты развития мозга сочетаются с врожденной патологией печени и почек. Возможно, в основе патологии лежит расстройство аминокислотного обмена. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Описали в 1964 г. Zellweger и соавт.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010