Эктодермальная дисплазия. Характеризуется проявляющимися уже в раннем детстве пигментными пятнами причудливой формы на боковых поверхностях туловища, нижним спастическим парапарезом, отставанием психического развития, сегментарными атрофиями на туловище и бедрах, помутнением хрусталиков, роговицы, аллопецией, аномалией зубов. Чаще болеют женщины. Описали дерматологи швейцарец B. Bloch (1878–1933) и американец M. Sulzberger (род. в 1895 г.).
Синдром Блоха–Сульцбергера
Синдром Блоха–Сульцбергера
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
БЛОХА – СУЛЬЦБЕРГЕРА СИНДРОМ
описан дерматологами – швейцарским B. Bloch, 1878–1933, и американским M. B. Sulzberger, 1895–1983; синоним – недержание пигмента) – наследственное заболевание с характерными воспалительными изменениями кожи, которые возникают уже в позднем периоде внутриутробного развития; на первом году жизни на туловище и конечностях выявляются эритематозная, пузырная, плотная синюшно-красная папулезная сыпи, имеющие тенденцию располагаться линейно. Высыпания часто изъязвляются, сменяясь атрофическими явлениями. В пузырном содержимом и периферической крови обнаруживают большое количество эозинофилов. Позднее появляются бородавчатые поражения пальцев, тыльных поверхностей кистей и стоп; диффузный гиперкератоз ладоней и подошв. В последующем на месте высыпаний возникают локальные зоны гиперпигментации в виде полосок и завитков, сохраняющиеся несколько лет. Аномалии кожи сочетаются с поражением зубов, преимущественно премоляров и верхних боковых резцов (замедление прорезывания, патология дентина, коническая форма); гнездной аллопецией; аномалиями зрения (косоглазие, катаракта, поражение сетчатой и сосудистой оболочек); судорожным синдромом, умственной отсталостью. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Лечение симптоматическое: ультрафиолетовое облучение, общеукрепляющие средства.
B. Bloch. EigentUmliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1926; 56: 404–405.
M. B. Sulzberger. Uber eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). Archiv fUr Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1927; 154: 19–32.
B. Bloch. EigentUmliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1926; 56: 404–405.
M. B. Sulzberger. Uber eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). Archiv fUr Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1927; 154: 19–32.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010