ШВАРЦА-ДЖАМПЛЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ШВАРЦА-ДЖАМПЛЯ СИНДРОМ
наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием маленького роста, множественных костных аномалий и миотонии, которая выявляется в первые годы жизни; характерны короткие и узкие глазные щели, интермиттирующий птоз, тяжелая миопия, ювенильная катаракта

Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008