ШИНЦА СИНДРОМШИПИЛОВ АНАТОЛИЙ ИВАНОВИЧ

ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ

описан австрийским врачом A. Schinzel, род. в 1904; синоним – акрокаллезный синдром) – наследственное заболевание: глубокая задержка психомоторного развития; макроцефалия; выступающий лоб; гипертелоризм; агенезия мозолистого тела; полидактилия (преаксиальная – дополнительные пальцы со стороны I пальца; реже постаксиальная – дополнительные пальцы со стороны V пальца); нанизм; расщелины губы и (или) неба; грыжи различной локализации; судорожные припадки; пороки внутренних органов не характерны. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

A. Schinzel, U. Kaufman. The acrocallosal syndrome in sister. Clinical genetics, 1986; 30: 399–405.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ШИНЦЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: