СЕКВЕСТРЭКТОМИЯ СЕКРЕТ

СЕККЕЛЯ СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина СЕККЕЛЯ СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Секкеля

редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Выраженная умственная отсталость сочетается с малым ростом, микроцефалией, гипоплазией лица, носа и патологией костной системы. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает..

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

СЕККЕЛЯ СИНДРОМ

Вирхова – Секкеля синдром; описан американским педиатром H. P. G. Seckel, 1900–1960; ранее карликовость с «птицеголовостью» описана немецким патологом R. Virchow, 1821–1902) – наследственное заболевание: премордиальная карликовость с микроцефалией, тип I. Характерны низкие масса и длина тела при рождении; микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); редкие волосы; узкое лицо с большими широко раскрытыми глазами и крупным клювовидным носом; деформированные низко расположенные ушные раковины; смещение верхней челюсти назад; аномалии костно-суставной системы (гипоплазия I пальца кистей, отсутствие эпифизов некоторых фаланг, латеральное или медиальное искривление V пальцев кистей, аплазия ребра, кифоз, сколиоз, вывих бедра, косолапость, плоскостопие и др.); патология половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм); задержка физического и психоречевого развития, в дальнейшем – умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

R. Virchow. Zwergenkind. Zeitschrift fUr Ethnologie, Berlin, 1882; 14: 215.

H. P. G. Seckel. Birdheaded Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Basel – New York, 1960.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме СЕККЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме СЕККЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме СЕККЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме СЕККЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме СЕККЕЛЯ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: