Rubinstein G., Taybi H., 1963] Симптомокомплекс признаков врожденной аномалии развития: удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалия лица, глаз, микроцефалия, олигофрения, В крови - повышенное содержание меди. Обусловлен хромосомной аномалией.
РУБИНСТЕЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ
РУБИНСТЕЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Рубинстейна-Тейби синдром
Rubinstein, Taybi, 1963) – редко встречающаяся хромосомная аномалия (предположительно, это микроделеция аутосомы 16, возникающая в период гаметогенеза), проявляющаяся олигофренией (редко интеллект бывает нормальным), агрессивностью, задержкой роста, микроцефалией, множественными аномалиями лица, глаз, внутренних органов, пальцев рук и ног. Выявляются, кроме того, иммунодефицит, повышенное содержание меди в крови, у четверти пациентов наблюдаются припадки. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012