РОЗЕЛЛИ-ГУЛИНЕТТИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
РОЗЕЛЛИ – ГУЛИНЕТТИ СИНДРОМ
описан итальянскими врачами D. Rosselli и R. Gulienetti) – наследственное заболевание расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия. Симптомы эктодермальной дисплазии – отсутствие потоотделения, гипотрихоз или алопеция, гипоплазия эмали, раннее выпадение зубов, непропорционально мелкие зубы, дисплазия ногтей; гипоплазия гениталий. Характерны также умственная отсталость; врожденные пороки развития почек. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
D. Rosselli, R. Gulienetti. Ectodermal dysplasia. British journal of plastic surgery, 1961; 14: 190–204.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010