РОДЖЕРСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
РОДЖЕРСА СИНДРОМ
описан L. E. Rogers с соавт.) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением поступления тиамина в клетки. Проявляется сочетанием тиаминзависимой мегалобластной анемии с нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом; описаны поражения сердца (врожденные пороки, кардиопатия, аритмии), ретинопатия, атрофия зрительного нерва. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение – витамин В1.
L. E. Rogers, F. S. Porter, J. B. Sidbury Jr. Thiamineresponsive megaloblastic anemia. [The] Journal of pediatrics, 1969; 74: 494–504.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010