РОБИНА СИНДРОМ

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

РОБИНА СИНДРОМ
Robin P., 1929]. Наследственное заболевание, характеризующееся триадой признаков: 1) глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, нередко приводящий к тяжелым нарушениям дыхания; 2) микроцефалия; 3) умственное недоразвитие. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Синдром Робина
1929) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Умственное недоразвитие сочетается с микроцефалией, глоссоптозом и другими аномалиями полости рта, что может повлечь тяжелые нарушения дыхания. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Робина синдром
Robin, 1929) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется следующей триадой признаков: 1. глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, нередко приводящий к нарушениям дыхания; 2. микроцефалия; 3. умственная отсталость разной степени выраженности. Специфического лечения, эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Похожие термины:

  • РОБИНОВА СИНДРОМ

    по имени американского педиатора и генетика M. Robinow, 1909–1997; синоним – синдром «лица плода») – наследственное заболевание с многочисленными врожденными пороками костно-мышечной системы, сердца, мо
  • ПЬЕРА РОБИНА, СИНДРОМ

    Врожденный синдром, характеризующийся маленькой головой, маленьким срезанным подбородком и ненормальным строением языка. В тех случаях, когда имеется повреждение мозга, может возникать умственн
  • Синдром Сикара–Робино

    См. Невралгия языкоглоточного нерва.
  • Синдром Пфайффера–Робина

    Умственная отсталость в сочетании с периферическим дизостозом. Характерны гидроцефалия, косоглазие, гипопластический короткий плоский нос с поднятым широким кончиком и ноздрями, «смотрящими» в