РОБЕНА СИНДРОМ РОБЕРТСОН-СМИТ  Уильям

РОБЕРТСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

РОБЕРТСА СИНДРОМ

описан американским хирургом J. Roberts, 1852–1924) – наследственное заболевание: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Характерны отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов всех четырех конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев на кистях и стопах; сращение пальцев; флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов; косолапость; гипоплазия ногтей; микроцефалия; редкие серебристо-белые волосы; двусторонняя расщелина губы и неба; лицевые аномалии (широко расставленные глаза, птоз, голубые склеры, треугольный рот, деформированные ушные раковины и др.); врожденные пороки развития клитора или полового члена, крипторхизм, двурогая матка; врожденные пороки сердца; поликистоз почек, подковообразная почка; черепно– и спинномозговые грыжи. Как правило, дети рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

J. B. Roberts. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Annals of Surgery, Philadelphia, 1919; 70: 252–254.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме РОБЕРТСА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме РОБЕРТСА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме РОБЕРТСА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме РОБЕРТСА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме РОБЕРТСА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: