РИЦИНРише Шарль

РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

РИЧАРДСА – РАНДЛЯ СИНДРОМ

выделен в самостоятельную клиническую форму B. W. Richards и A. T. Rundle) – наследственное заболевание: сочетание атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорной глухоты. Характерны задержка психомоторного развития; нарастающая деменция с развитеим к третьему десятилетию жизни глубокого слабоумия с коэффициентом интеллектуального развития (IQ) 25–49; атаксия, нарушающая походку; прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства; недоразвитие вторичных половых признаков и наружных половых органов; гипоплазия половых желез; прогрессирующие мышечные атрофии; кифосколиоз; различные деформации стоп. В моче снижено содержание эстрогенов, прегнандиола, общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Показана заместительная гормональная терапия.

B. W. Richards, A. T. Rundle. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism, and ataxia. Journal of mental deficiency research, 1959; 3: 33–55.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме РИЧАРДСА-РАНДЛЯ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: