Retts syndrome) - встречающееся у девочек нарушение, характеризующееся появлением у них в раннем детстве стереотипных движений и социальной изоляции. Часто при этом отмечается также нарушение интеллектуального развития, поэтому таким детям обычно требуется специальная помощь в процессе их обучения.
РЕТТА СИНДРОМ
СИНДРОМ РЕТТА
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
РЕТТА, СИНДРОМ (или РАССТРОЙСТВО)
Расстройство развития, характеризующееся нормальным развитием в течение первых шести месяцев, с последующей постепенной утратой произвольных движений рук, сопровождающейся стереотипическими движениями мытья рук, невозможностью нормального роста головы и тела, атаксией и значительной задержкой и нарушением развития речи.
Ретта синдром
(Rett s.) – эпигенетичекие мутации в гене MeCP2, который кодирует метил-CpG-связывающий белок 2. Отмечается умственная отсталость, стереотипия, эхолалия, мутизм, приступы насильственного смеха, судорожные припадки (до 70%). Страдают девочки, начиная с 1,5 лет, прогноз неблагоприятный, хотя некоторые пациенты доживают до 50 лет. Смерть от нарушения дыхания и ССС. БЛС: Противосудорожные средства, Ноотропы.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
Синдром Ретта
(Rett E.) (F 84.2 по МКБ-10). Состояние, наблюдаемое пока только у девочек. Причина этого явления неизвестна. Нормальное или почти нормальное развитие предшествует частичной или полной потере приобретенных навыков и речи, а также замедлению роста головы. Начало этого состояния - между семимесячным и 14-месячным возрастом. Характерны потеря целенаправленных движений рук, появление стереотипного выкручивания рук и гипервентиляции. Социальные умения и игры остаются на уровне первых двух-трех лет, но существует тенденция к сохранению социальных интересов.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
РЕТТА СИНДРОМ
Rett E., 1965]. Наследственное заболевание, передача по доминантному типу. Для мужчин оказывается летальным в эмбриональном периоде. Характерный симптом - повышенное содержание аммония в сыворотке крови. Основной признак - симптом потирания рук (стереотипные ритмические движения кистей рук). Психически: отставание в развитии с 1-1,5 лет (утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипуляционных навыков, стереотипные движения рук, приступы крика). Образуется глубокая умственная отсталость. При этом отмечается прогрессирующий сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептиформные припадки.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
РЕТТА СИНДРОМ
– олигофреноподобное заболевание, включающее черты деменции и олигофрении. Впервые описан в начале 70 х гг. А. Реттом. Встречается только у лиц женского пола с частотой один случай на 12 500 рождений. Диагноз ставится, как правило, в возрасте полутора – четырех лет на основании характерных симптомов: распад начавших формироваться речевых и двигательных навыков, своеобразные движения рук, затруднения при приеме пищи, неподвижный взгляд, насильственный смех и др. Нарушения общения и нередкие случаи мутизма иногда приводят к постановке неправильного диагноза – РДА или шизофрении.
Дети с данным синдромом страдают выраженной умственной отсталостью, которая значительно утяжеляется при эмоциональных расстройствах.
Дети с данным синдромом страдают выраженной умственной отсталостью, которая значительно утяжеляется при эмоциональных расстройствах.
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005
Ретта синдром
Rett, 1965) – генетическая патология с доминантным типом наследования, летальная для мужчин в эмбриональном периоде. Характерный признак – повышенное содержание аммиака в сыворотке крови, основной клинический симптом – стереотипное и ритмическое потирание рук. Наблюдаются, кроме того, отставание в психическом и физическом развитии (начиная с возраста 1-1,5 года). Выявляются утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипулятивных навыков, ограничение нормального роста головы и тела, а также атаксия, приступы крика, глубокая умственная отсталость, прогрессирующий сколиоз, нередко возникают генерализованные эпилептические припадки. Специфического лечении, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. См. Синдром Ретта.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
F84.2 Синдром Ретта
А. Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении.
Б. Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища.
В. Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой.
Г. Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого.
синдром Ретта
(F84.2) [Rett syndrome] Заболевание, до сих пор регистрируемое только у девочек, при котором после нормального раннего развития наступает частичная или полная утрата речи, двигательных навыков, навыков использования рук, сочетающаяся с замедлением роста головы. Заболевание обычно начинается в возрасте 7-24 месяцев. Характерными являются нарушение способности к целенаправленным движениям рук, двигательные стереотипы по типу пожимания или мытья рук и гипервентиляция. Происходит задержка социального развития и развития игровой активности, однако социальные интересы чаще всего сохраняются. Телесная атаксия и апраксия начинают развиваться к 4-м годам, и вскоре вслед за ними появляются хореоатетоидные движения. Почти неизбежно наступает тяжелая умственная отсталость.
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
Синдром Ретта
Состояние, пока описанное только у девочек, причина которого неизвестна. В типичных случаях за внешне нормальным или почти нормальным раннем развитием до 6–18 месяцев следует частичная или полная потеря локомоторных навыков, замедление роста головы, обычно значительное в возрасте от 1 года до 4 лет. Особенно характерны потеря целенаправленных произвольных движений рук, учащенное дыхание, возможны мышечные гипотрофии. Задержано игровое развитие, социальная адаптация. К 5-летнему возрасту проявляются атаксия туловища и апраксия, сколиоз или кифосколиоз, тики, миоклонии, иногда – хореоатетоз. Во втором десятилетии жизни тяжелые психические и двигательные расстройства, возможны эпилептические припадки. В большинстве случаев С.Р. проявляются спорадически, однако изредка встречаются и семейные формы заболевания. Первичный биохимический дефект при С.Р. не известен. Описал в 1966 г. австрийский психиатр А. Rett.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
РЕТТА СИНДРОМ
описан австрийским врачом A. Rett, 1924–1997) – наследственное заболевание: поражение мозга с нарушением психического развития и деменцией в исходе. Характерны женский пол; нормальное течение пре– и перинатального периодов; нормальное развитие до 6 месяцев – 1,5 года; нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением ее роста; ранняя психомоторная, поведенческая, социальная регрессия с нарушением коммуникативных функций и деменцией; нарушение целенаправленных движений рук в 1–4 года с появлением стереотипий. Выделяют четыре четко отграниченные друг от друга стадии заболевания. Первая стадия (возраст 6–18 месяцев) – прекращение или замедление темпов психомоторного развития, изменение личности с утратой интереса к игре, снижение мышечного тонуса, замедленность движений, особенно в крупных суставах. Вторая стадия (1–3 года) – прогредиентное течение с утратой приобретенных навыков, познавательной способности, речи, контактов с окружающими, аутизм, появление стереотипных движений рук, напоминающих отжимание или полоскание белья; апраксия, деменция. Третья стадия (дошкольный и младший школьный возраст) – меньше выражен аутизм, лидирующими становятся апраксия, атаксия, эпилептические припадки, умственная отсталость, эпизоды крика, апноэ в состоянии бодрствования; мышечная гипотония сменяется гипертонией. Четвертая, кульминационная, стадия (5–25 лет) – обездвиженность, спастичность, мышечные атрофии и вторичные деформации опорно-двигательного аппарата, вазомоторные нарушения, запоры, кахексия, глубокая умственная отсталость. Электроэнцефалография во время бодрствования показывает медленную и монотонную активность; во время сна – большое количество волн пароксизмальной активности в форме генерализованных медленно повторяющихся комплексов пик-волна. Компьютерная томография выявляет атрофию головного мозга; позитронная эмиссионная томография – отсутствие редукции рецепторов дофамина. Диагноз заболевания уточняют с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с летальностью у плодов мужского пола и частичной летальностью плодов женского пола; большинство описанных случаев заболевания – спорадические. Лечение: диетотерапия, при судорожном синдроме – финлепсин, при апноэ – опиоидные антагонисты бета-эндорфина.
A. Rett. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966; 116: 723–726.
A. Rett. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966; 116: 723–726.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010
F84.2 Синдром Ретта
Состояние, пока описанное только у девочек, причина которого неизвестна, но которое выделяется на основании особенностей начала течения и симптоматологии. В типичных случаях за внешне нормальным или почти нормальным ранним развитием следует парциальная или полная потеря приобретенных мануальных навыков и речи наряду с замедлением роста головы, обычно с началом в возрасте между 7 и 24 месяцами. Особенно характерны потеря намеренных движений рук, стереотипии почерка и одышка. Социальное и игровое развитие задержаны в первые два или три года, но есть тенденция к сохранению социального интереса. Во время среднего детского возраста имеется тенденция к развитию атаксии туловища и апраксии, сопровождающихся сколиозом или кифосколиозом, и иногда и хореоатетоидными движениями. В исходе состояния постоянно развивается тяжелая психическая инвалидизация. Часто возникают эпилептические приступы в период раннего или среднего детского возраста.
Диагностические указания:
Начало заболевания в большинстве случаев в возрасте между 7 и 24 месяцами. Наиболее характерная черта — потеря намеренных движений рук и приобретенных тонких моторных манипулятивных навыков. Это сопровождается потерей, парциальной потерей или отсутствием развития речи; отмечаются характерные стереотипные движения руками — мучительные заламывания или "мытье рук", руки согнуты впереди грудной клетки или подбородка; стереотипное смачивание рук слюной; отсутствие надлежащего пережевывания пищи; часты эпизоды одышки; почти всегда имеется неспособность установить контроль за функциями мочевого пузыря и кишечника; часты чрезмерное слюнотечение и выпячивание языка; утрачивается включенность в социальную жизнь. Типично, что ребенок сохраняет видимость "социальной улыбки", взгляда "за" или "через" людей, но не взаимодействуя с ними в раннем детстве социально (хотя социальное взаимодействие часто развивается позднее). Поза и походка с широко расставленными ногами, мышцы гипотоничные, движения туловища обычно становятся плохо координированными, и обычно развивается сколиоз или кифосколиоз. В подростковом и зрелом возрасте примерно в половине случаев развиваются специальные атрофии с тяжелой двигательной инвалидностью. Позднее может проявляться ригидная мышечная спастичность, обычно более выраженная в нижних конечностях, чем в верхних. В большинстве случаев встречаются эпилептические припадки, обычно включающие в себя какую-либо разновидность малых приступов и начинающиеся обычно в возрасте до 8 лет. В противоположность аутизму как намеренные самоповреждения, так и комплекс стереотипных интересов или заведенного порядка встречаются редко.
Дифференциальный диагноз:
Синдром Ретта прежде всего дифференцируется на основании отсутствия целенаправленных движений рунами, замедления роста головы, атаксии, стереотипных движений, "мытья рук" и отсутствия надлежащего пережевывания. Течение, выражающееся прогрессирующим ухудшением двигательных функций, подтверждает диагноз.
Синдром Ретта
1965) (Rett, 1963) – редкая и рассматриваемая в группе аутистических расстройств раннего детского возраста генетическая патология с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования (приводятся также сведения о полигенном типе наследования, о трисомии 21 аутосомы, делеции короткого плеча 3-й и 13-й аутосом). Мальчики как будто погибают в эмбриональном периоде развития, появляются, однако, единичные описания случаев патологии и у них. Распространенность расстройства - от 0,72 до 3,5 случаев на 10 000-15 000 женщин. Патогенез синдрома Ретта связывают с замедлением и прерыванием развития головного мозга, атрофией паренхимы головного мозга. Характерным считается повышение концентрации аммония в сыворотке крови. Заболевание обычно обнаруживает себя у детей в первые месяцы после их рождения, пик его проявлений приходится на возраст 16-18 месяцев. В 1-й стадии болезни (она длится до 1,5 лет) появляются раздражительность, тревожность, колебания настроения, бесцельное перемещение по помещению, состояния ажитации. Приостанавливается развитие, теряется интерес к игрушкам, нарастает пассивность. Замедляется рост головы, снижается мышечный тонус. Глазная реакция и тактильный контакт с матерью сохраняются. Во 2-й стадии течения болезни, длящейся до нескольких лет, следуют регрессия навыков речи, ходьбы, общения, социального функционирования, опрятности, адаптивности, действий с предметами, появляются постоянные «насильственные» явления (симптом потирания рук - «моющие», «потирающие» движения, обычно возникают также стереотипное выкручивание рук и самоповреждающие действия, например, расцарапывание кожи, жевание пальцев рук). Появляется и усиливается неврологическая симптоматика (явления мышечной дистонии, гипертонус шейных и плечевых мышц, легкая атрофия мышц стоп и голеней). Дети теряют сложившиеся у них ранее двигательные навыки, способность садиться, вставать. Тенденция к общению все еще сохраняется, как и некоторые признаки привязанности к близким людям, что делает спорным включение синдрома Ретта в группу аутистических расстройств. Возникают нарушения дыхания (тахипноэ, приступы апноэ). На 3-й стадии болезни развивается тотальное слабоумие, происходит практически полный распад речи; сохраняется лишь понимание значения отдельных простых слов. Нарастает неврологическая симптоматика: крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, который усиливается при попытках что-то сделать, нарушаются жевание, глотание, у трети пациентов возникают малые и большие эпилептические припадки, миоклонические припадки, приступы, напоминающие припадки джексоновской эпилепсии. Контакт глаз и отклик на зов сохраняются, как и мимолетный интерес к игрушкам. Проявления аутизма могут на этой стадии несколько сглаживаться. Длится эта стадия до 10 лет и более. В 4-й, последней стадии болезни развивается картина полного слабоумия с утратой всех навыков, выявляется тяжелая, терминальная неврологическая симптоматика (спинальная атрофия, спастическая ригидность, особенно в конечностях и др.). Пациенты погибают спустя 12-25 лет от начала болезни. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
