РЕНПЕННИНГА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
РЕНПЕННИНГА СИНДРОМ
по имени канадского офтальмологом H. Renpenning, род. в 1929; синоним – Х-сцепленная умственная отсталость, тип Ренпеннинга) – наследственное заболевание: тяжелая умственная отсталость (коэффициент интеллектуального развития, как правило, около 30); микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); пре– и постнатальное отставание в росте; скошенный лоб; гипогонадизм (уменьшение размеров яичек). Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. В отличие от сходного по клинической картине и типу наследования синдрома Мартина – Белл цитогенетическое исследование не выявляет ломкость Х-хромосомы. Лечение симптоматическое.
H. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata. Familial seX-linked mental retardation. Canadian Medical Association Journal, Ottawa, 1962; 87: 954–956.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010