Псевдогипопаратиреоз. Остеодистрофия наследственная. Олбрайта синдром

Найдено 1 определение
Псевдогипопаратиреоз. Остеодистрофия наследственная. Олбрайта синдром
Своеобразная остеодистрофия, проявляющаяся коротким туловищем, круглым лицом, укороченными метатарзальными, метакарпальными и фаланговыми костями, экзостозами. Олигофрения, эпилепсия, гиперкинезы. Нередко сахарный или несахарный диабет, гипотиреоз, задержка полового развития. В основе болезни нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону. Паращитовидные железы при этом могут быть гиперплазированы. Типичны кальцификаты в подкожной клетчатке, в зоне суставов, в полости черепа, особенно в области подкорковых узлов и промежуточного мозга. В крови снижение содержания кальция и значительное повышение уровня фосфора. Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Описал Albright.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010