ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
Вилли-Прадера синдром
(Willi H., совр. швейц. педиатр; Prader, 1919 г.р., швейц. педиатр.) Врожденное нарушение обмена веществ, выражающееся в умственном отставании, мышечной гипотонии, ожирении, недоразвитии половых органов. Наследуется аутосомнорецессивным путем.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
Prader-Mlli syndrome) - врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет.
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
Прадера-Вилли синдром
(Prader A., 1919 г. р., шеейц. педиатр и эндокринолог; WilliH., шеейц. педиатр). Наследственно обусловленное нарушение обмена веществ, проявляющееся в задержке умственного развития, мышечной гипотонии, ожирении, недоразвитии половых органов. Наследуется аутосомно-рецессивным путем.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Прадера-Вилли синдром
(Prader Willi s.) – нарушение эпигенетического статуса одного или нескольких генов в районе 15q1113 в хромосоме, полученной от отца. Сочетание ожирения, мышечной гипотонии, низкого роста, гипогенитализма и гипогонадизма, задержки умственного развития, сердечно-сосудистых нарушенияй. БЛС: Соматотропины, Гонадотропины.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СИНДРОМ
Врожденный синдром, обычно, но не всегда характеризующийся умственной отсталостью в пределах от умеренной сильной. Физические характеристики включают низкий рост, общее ожирение, недоразвитые гениталии и иногда патологический метаболизм. Часто встречаются причудливые способы употребления пищи. Также известен как синдром гипотонии-ожирения.
Синдром Прадера-Вилли
1956) – редкая генетическая патология с неустановленным типом наследственной передачи. Типично сочетание выраженной умственной отсталости с церебральным ожирением, малым ростом, гипогенитализмом и диспластическими явлениями. В патогенезе расстройства важное значение придают гипоталамической дисфункции. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Прадера-Вилли синдром
Prader, Willi, 1956) – редко встречающаяся наследственная патология, проявляющаяся сочетанием олигофрении и гипоталамического ожирения. Обычно наблюдается выраженная умственная отсталость, иногда с аспонтанностью и вспышками агрессии. Типичны, помимо того, малый рост, маленькие руки и ноги, гипогенитализм, мышечная гипотония, особенно во младенчестве, анорексия, позднее сменяющаяся булимией, диабет в подростковом возрасте. Как правило, наблюдается множество диспластических признаков. Тип генетической трансмиссии не установлен. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания не существует. Синоним: Синдром гипотонии-ожирения.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
Prader A., Willi H., 1956]. Характеризуется сочетанием олигофрении и церебрального ожирения. Психически - резко выраженное умственное недоразвитие, в ряде случаев наблюдается аспонтанность, на фоне которой эпизодически возникают агрессивные вспышки. Соматически - малый рост, акромикрия, гипогенитализм, мышечная гипотония. Нередко характерные диспластические черты, обусловливающие специфический внешний облик больных - долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой, неправильный рост зубов. У мальчиков наблюдается гипогенитализм, крипторхизм, у девочек - недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном возрасте нередко присоединяется диабет. Этиология неизвестна, в патогенезе большое значение придается поражению гипоталамуса.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
по именам швейцарских педиатров A. Prader, 1919–2001, и H. Willi, 1900–1971) – наследственное заболевание, проявляющееся при рождении нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, генерализованной мышечной гипотонией вплоть до атонии; слабым криком, снижением рефлексов (сосательного, глотательного, сухожильных, рефлекса Моро), трудностями при кормлении, гиподинамией, тенденцией к гипотермии. Через несколько недель или месяцев наступает следующая фаза заболевания, характеризующаяся гиперфагией (постоянное чувство голода с активными поисками пищи); развитием ожирения с преимущественным отложением жира на туловище и проксимальных отделах конечностей; акромикрией (диспропорционально маленькие размеры кистей и стоп); уменьшением гипотонии; нарушением полового развития (у мальчиков – гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм; у девочек – гипоплазия матки, аменорея; слабое развитие вторичных половых признаков; часто – бесплодие); снижением роста; задержкой психомоторного развития, впоследствии умственной отсталостью, поведенческими особенностями (доброжелательность, безынициативность, резкая смена настроения, плохой контроль над эмоциональной сферой) и т. д. Наследование нетрадиционное. В основе патогенеза – феномен геномного импринтинга, дифференциально маркирующего материнские и отцовские хромосомы, что приводит у потомства к разному фенотипическому проявлению мутаций, унаследованных от матери или отца. Диагноз может быть подтвержден на двух уровнях: цитогенетическом – микроделеция сегмента q11 хромосомы 15; молекулярном – ДНК-диагностика, в том числе пренатальная (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез), выявляющая делецию сегмента 15q11 – q13 отцовской хромосомы или материнскую дисомию хромосомы 15. Лечение симптоматическое: диета с ограничением жиров и углеводов, препараты, улучшающие формирование вторичных половых признаков (гонадотропины), и др.
A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956.
A. Prader, A. Labhart, H. Willi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1956; 86: 1260–1261.
A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956.
A. Prader, A. Labhart, H. Willi. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1956; 86: 1260–1261.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010