ПОМОЩЬ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ Помпезность

ПОМПЕ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ПОМПЕ СИНДРОМ

описан нидерландским врачом J.-C. Pompe, 1901–1945; синоним – гликогеноз типа II) – наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента альфа-1,4-глюкозидазы; характеризуется накоплением гликогена в сердце и мышцах. Основные проявления: кардиомегалия с развитием сердечной недостаточности, генерализованная мышечная слабость с нарушением сосания, увеличение размеров языка. Вследствие сердечной недостаточности в некоторых случаях увеличивается печень. Гипогликемия и ацидоз отсутствуют. Биохимическое исследование выявляет дефицит фермента альфа-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятиный – дети погибают на первом году жизни.

J.-C. Pompe. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. T?dscr. Geneeskd, 1932; 76: 304.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ПОМПЕ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ПОМПЕ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ПОМПЕ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ПОМПЕ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ПОМПЕ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: