Опиум ОПИЦА-КАВЕДЖИА СИНДРОМ

ОПИЦА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ОПИЦА СИНДРОМ

синдром тригоноцефалии Опица, описан американским генетиком немецкого происхождения J. Opitz, род. в 1935; синоним – синдром С) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части с выступанием метопического шва на лбу, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр – расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, большой рот, малые размеры верхней челюсти, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое небо); деформации скелета (множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, сращение пальцев, деформации ребер, короткая грудина); избыточная кожа, широко расставленные соски; сакральный синус или эпителиальный копчиковый ход; крипторхизм; врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта; в большинстве случаев глубокая умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития.

J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects Original Article Series, New York, 1969; 5(2): 161–166.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ОПИЦА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: