ОПИЦА-КАВЕДЖИА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ОПИЦА – КАВЕДЖИА СИНДРОМ
описан J. Opitz и E. Kaveggia; синоним – синдром FG) – наследственное заболевание: постнатальная задержка роста, выраженная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, запоры, черепно-лицевые аномалии – макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), высокий широкий лоб, страбизм (косоглазие), птоз (опущение века), гипертелоризм (широко расставленные глаза), макростомия (увеличение размеров рта) с толстыми губами и высунутым языком, аномалии прикуса, высокое небо, ротированные назад ушные раковины, скелетные аномалии – крыловидные лопатки, узкие плечи, воронкообразная деформация грудной клетки, поясничный лордоз, косолапость, широкие первые пальцы кистей, контрактуры суставов, кожная синдактилия (сращение) пальцев рук, судороги, умственная отсталость. Из пороков внутренних органов характерен неперфорированный анус. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
J. M. Opitz, E. G. Kaveggia. The FG syndrome: an X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, 1974; 117: 1–18.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010