НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ
Norrie G., 1927; Warburg M. 1961]. Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип передачи рецессивный.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Норри-Варбурга синдром
Norrie, 1927; Warburg, 1961) – рецессивно наследуемое и сцепленное с Х-хромосомой заболевание мужчин в виде сочетания семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и умственным недоразвитием. Носительство гена женщинами себя никак не обнаруживает, специфического лечения и эффективным методов профилактики заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Синдром Норри-Варбурга
редкая генетическая патология с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Болеют мужчины. Типичными признаками заболевания являются: 1. олигофрения; 2. глухота; 3. двусторонние псевдоглиомы сетчатки. Специфического лечения и эффективных методов профилактики расстройства ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012