НОЧНЫХ СТРАХОВ, РАССТРОЙСТВО НРАВ

НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

НОЯ – ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ

по именам американских генетиков R. L. Neu, R. Laxova) – тяжелое наследственное заболевание: пренатальная гипотрофия, выраженная микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % озрастной нормы), выступающий затылок, скошенный лоб, широко расставленные глаза, неполное смыкание век, плоская широкая спинка носа, малые размеры верхней челюсти, большие деформированные ушные раковины, короткая шея, деформация кистей с проксимальным смещением первых пальцев, синдактилия кистей и стоп, контрактуры пальцев, флексорное положение конечностей, узкий таз, ихтиозоформное поражение кожи. Дети с таким синдромом рождаются мертвыми или умирают сразу после рождения. На аутопсии находят атрофию извилин мозга, агенезию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка и легких. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics, 1971; 47: 610–612.

R. Laxova, P. T. Ohdra, J. A. D. Timothy. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Mental Deficiency Research, Oxford, 1972; 16: 139–143.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме НОЯ-ЛАКСОВОЙ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: