НИКТУРИЯ НИМАННА-ПИКА КЛЕТКИ

НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

Найдено 2 определения термина НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [постсоветское] [современное]

НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

Niemann A., 1914; Pick L., 1922]. Наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4 формы заболевания - инфантильную, юношескую, позднюю и вариант, описанный в семьях Новой Шотландии. Характерны увеличение печени и селезенки, появление асцита, увеличение лимфатических узлов, кахексия, изменение пигментации кожи. Спастические парезы и параличи сменяются снижением мышечного тонуса. Снижаются слух и зрение. Слабоумие (при раннем начале заболевания - олигофреническое). В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

Нимана-Пика болезнь

Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно-рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни: инфантильную, юношескую, позднюю и форму, описанную в семьях Шотландии. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гепатоспленомегалия; 2. асцит; 3. увеличение лимфатических узлов; 4. кахексия; 5. изменение пигментации кожи. В печени, селезенке и других органах обнаруживаются характерные пенистые клетки Пика. У половины пациентов на глазном дне находят вишнево-красное пятно в макулярной области, как и при амавротической идиотии Тея-Сакса. В неврологическом статусе обычно выявляются спастические парезы и параличи, сменяющиеся в последующем снижением мышечного тонуса, часто наблюдается слепота. Развивается деменция (при раннем начале болезни – умственное недоразвитие обычно в тяжелой и глубокой степени). Заболевание, если оно начинается в раннем детстве, нередко заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает, эффективных способов профилактики заболевания ныне не существует. Лечение симптоматическое: тиреоидин, экстракты печени, ферменты.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — 0

Найдено научныех статей по теме НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — 0

Найдено книг по теме НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — 0

Найдено презентаций по теме НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — 0

Найдено рефератов по теме НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ — 0

Вы можете заказать написание реферата: