Niemann A., 1914; Pick L., 1922]. Наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4 формы заболевания - инфантильную, юношескую, позднюю и вариант, описанный в семьях Новой Шотландии. Характерны увеличение печени и селезенки, появление асцита, увеличение лимфатических узлов, кахексия, изменение пигментации кожи. Спастические парезы и параличи сменяются снижением мышечного тонуса. Снижаются слух и зрение. Слабоумие (при раннем начале заболевания - олигофреническое). В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Нимана-Пика болезнь
Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно-рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни: инфантильную, юношескую, позднюю и форму, описанную в семьях Шотландии. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гепатоспленомегалия; 2. асцит; 3. увеличение лимфатических узлов; 4. кахексия; 5. изменение пигментации кожи. В печени, селезенке и других органах обнаруживаются характерные пенистые клетки Пика. У половины пациентов на глазном дне находят вишнево-красное пятно в макулярной области, как и при амавротической идиотии Тея-Сакса. В неврологическом статусе обычно выявляются спастические парезы и параличи, сменяющиеся в последующем снижением мышечного тонуса, часто наблюдается слепота. Развивается деменция (при раннем начале болезни – умственное недоразвитие обычно в тяжелой и глубокой степени). Заболевание, если оно начинается в раннем детстве, нередко заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает, эффективных способов профилактики заболевания ныне не существует. Лечение симптоматическое: тиреоидин, экстракты печени, ферменты.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012