НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ
Niemann A., 1914; Pick L., 1922]. Наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4 формы заболевания - инфантильную, юношескую, позднюю и вариант, описанный в семьях Новой Шотландии. Характерны увеличение печени и селезенки, появление асцита, увеличение лимфатических узлов, кахексия, изменение пигментации кожи. Спастические парезы и параличи сменяются снижением мышечного тонуса. Снижаются слух и зрение. Слабоумие (при раннем начале заболевания - олигофреническое). В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Нимана-Пика болезнь
Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно-рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни: инфантильную, юношескую, позднюю и форму, описанную в семьях Шотландии. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гепатоспленомегалия; 2. асцит; 3. увеличение лимфатических узлов; 4. кахексия; 5. изменение пигментации кожи. В печени, селезенке и других органах обнаруживаются характерные пенистые клетки Пика. У половины пациентов на глазном дне находят вишнево-красное пятно в макулярной области, как и при амавротической идиотии Тея-Сакса. В неврологическом статусе обычно выявляются спастические парезы и параличи, сменяющиеся в последующем снижением мышечного тонуса, часто наблюдается слепота. Развивается деменция (при раннем начале болезни – умственное недоразвитие обычно в тяжелой и глубокой степени). Заболевание, если оно начинается в раннем детстве, нередко заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает, эффективных способов профилактики заболевания ныне не существует. Лечение симптоматическое: тиреоидин, экстракты печени, ферменты.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
152.80 кб

Болезнь Нимана-Пика

Р. К. Жакенова, В. Л. Савченко, Л. А. Куанышбекова, М. К. Панова
The article is dedicated to rare inherited disease at children, transmitting by autosome-recessive way. Authors described clinical observations and pathologoanatomic changes in inner organs.
Читать PDF
318.54 кб

Болезнь Ниманна-Пика, тип с

Новикова Екатерина Сергеевна, Котов А.С.
Болезнь Ниманна-Пика, тип С (БНП-С) редкое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, входящее в группу лизосомных болезней накопления.
Читать PDF
214.75 кб

Случай болезни Ниманна Пика типа C

Клюшников Сергей Анатольевич, Смирнов О. Р., Захарова Е. Ю.
Представлено клиническое наблюдение пациентки 27 лет с редким орфанным наследственным заболеванием — болезнью Ниманна — Пика типа С (БНП-С), относящимся к группе лизосомных болезней накопления.
Читать PDF
449.54 кб

Болезнь Ниманна-Пика типа а у детей

Семячкина А. Н., Букина Т. М., Курбатов М. Б., Воскобоева Е. Ю., Воинова В. Ю., Яблонская М. И., Байдакова Г. В., Новиков П. В.
Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с болезнью Ниманна-Пика типа А. Приведена тактика диагностики этого редкого наследственного заболевания из группы лизосомных болезней накопления.
Читать PDF
155.17 кб

Трудный диагноз. Болезнь Ниманна - Пика, тип с

Намазова-баранова Л. С., Геворкян А. К., Вашакмадзе Н. Д., Высоцкая Л. С., Мамедьяров А. М., Маргиева Т. В.
В условиях современных диагностических возможностей и повышения уровня знаний врачей все чаще выявляют болезни, которые ранее считались крайне редкими.
Читать PDF
98.44 кб

Болезнь Ниманна-Пика тип С. Клинические примеры

Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Е. Ю., Букина Т. М., Савин Д. А., Пилия С. В., Петрухин А. С.
Болезнь Ниманна-Пика тип С (НПС) наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накопл
Читать PDF
240.33 кб

Алгоритм диагностики болезни Ниманна–пика, тип с

Клюшников Сергей Анатольевич
Читать PDF
303.73 кб

Клинико-генетические особенности болезни Ниманна—Пика, тип с

Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна, Прошлякова Т. Ю., Руденская Галина Евгеньевна
Болезнь Ниманна—Пика, тип С — редкое наследственное заболевание из класса лизосомных болезней накопления, обусловленное мутациями в генах NPC1 или NPC2.
Читать PDF
101.76 кб

Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна-Пика типа с

Сайфуллина Елена Владимировна, Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н.
Представлен краткий обзор современных данных об этиологии и патогенезе редкой нейровисцеральной лизосомной патологии болезни Ниманна-Пика типа C (НП-С). Освещены основные клинические проявления и классификация заболевания.
Читать PDF
139.87 кб

Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа с

James E. Wraith, Matthias R. Baumgartner, Bruno Bembi , Athanasius Covanis , Thierry Levade , Eugen Mengel , Merce Pineda , Frederic Sedel , Meral Topcu , Marie T. Vanier, Hakan Widner , Frits A. Wijburg, Marc C. Pattersonm
Читать PDF
79.21 кб

Болезнь Ниманна-Пика тип с глазами матери, медицинской сестры, врача

Мамедьяров Аяз Магерамович, Мазурина Елена Михайловна, Высоцкая Людмила Михайловна
От редакции Уважаемые коллеги! Мы продолжаем знакомить вас с редкими болезнями.
Читать PDF
126.95 кб

Роль биохимических маркеров в диагностике болезни Ниманна-Пика тип с

Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А.
Читать PDF
739.50 кб

Рекомендации по диагностике и тактике ведения болезни Ниманна-Пика тип с

Кузенкова Людмила Михайловна, Намазова-баранова Л. С., Геворкян А. К., Подклетнова Т. В., Мамедъяров А. М.
Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) является редким наследственным нейровисцеральным заболеванием, обусловленным мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (около 5% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного трансп
Читать PDF
18.90 мб

Диагностика болезни Ниманна-Пика тип-с с использованием биохимических маркеров

Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Захарова Е.Ю.
Читать PDF
89.37 кб

Болезнь Ниманна-Пика тип с — путь к эффективной терапии через своевременную диагностику

Намазова-баранова Л. С., Высоцкая Л. С., Мамедъяров Аяз Магерамович, Маргиева Т. В., Вашакмадзе Н. Д., Геворкян А. К.
В последние годы в условиях расширения диагностических возможностей и повышения уровня знаний все чаще выявляют болезни, которые ранее считались очень редкими.

Похожие термины:

  • Болезнь Ниманна–Пика

    Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем