НИЗШИЙ УРОВЕНЬ элементарной сенсорной психики НИКАРДИПИН

НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ

по названию датского города N?megen, где C. M. Weemaes с соавт. впервые описал это наследственное заболевание: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), комбинированный иммунодефицит с рецидивирующими инфекциями, характерные черты лица («птичье» лицо). Более чем у половины пациентов отмечаются пигментные пятна или частичная депигментация кожи. В основе заболевания – мутация гена, кодирующего белок нибрин, необходимый для восстановления двунитиевых разрывов ДНК. В анализе крови выявляют выраженную лимфопению. Диагноз заболевания подтверждает с помощью цитогенетического метода (выявляющего повышенную ломкость хромосом – хромосомные аберрации при культивировании клеток периферической крови с дефицитом фолатов) и ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов; антибиотики, противогрибковые, противовирусные препараты. Частые злокачественные новообразования – основная причина смерти пациентов.

C. M. Weemaes, C. M. Hustinx, J. M. Scheres, P. J. van Munster, J. A. Bakkeren, R. D. Taalman. A new chromosomal instability disorder: the N?megen breakage syndrome. Acta paediatrica Scandinavica, 1981; 70: 557–564.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: