Некетоническая гипергликемия

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Гипергликемия некетоническая
генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Некетоническая гипергликемия
редко встречающийся генетический дефект фермента, расщепляющего аминокислоту глицин. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Основными признаками заболевания являются: 1. выраженная умственная отсталость; 2. эпилептические припадки. Носительство анормального гена фенотипически никак себя не обнаруживает, специфического лечения и эффективных способов профилактики болезни ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012