генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.
Некетоническая гипергликемия
Гипергликемия некетоническая
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Некетоническая гипергликемия
редко встречающийся генетический дефект фермента, расщепляющего аминокислоту глицин. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Основными признаками заболевания являются: 1. выраженная умственная отсталость; 2. эпилептические припадки. Носительство анормального гена фенотипически никак себя не обнаруживает, специфического лечения и эффективных способов профилактики болезни ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012