МИТЕНСА-ВЕБЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
МИТЕНСА – ВЕБЕРА СИНДРОМ
описан C. Mietens и H. Weber) – наследственное заболевание: помутнение роговицы, ротационный или горизонтальный нистагм, косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев; отставание в росте, сгибательные контрактуры локтевых суставов, вывих проксимальной головки лучевой кости, укорочение предплечий; все больные умственно отсталые. Описаны: воронкообразная деформация грудной клетки, вывих тазобедренных суставов, ограничение разгибания коленных суставов, вальгусная деформация стоп. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
C. Mietens, H. Weber. A syndrome characterized by corneal opacity, nystagmus, flexion contracture of the elbows, growth failure and mental retardation. [The] Journal of pediatrics, 1966; 69: 624–629.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010