Миотония Томсена

Син.: Болезнь Томсена. Проявляется в первые 20 лет жизни спазмом мышц лица, языка, глотки, конечностей при целенаправленных движениях. Уже вскоре после рождения может приводить к затруднению сосания, застыванием лица при плаче. Повышенная возбудимость мышц ведет к образованию валика при постукивании по ним, к мышечной контрактуре, сохраняющейся некоторое время после прекращения раздражения мышцы электротоком. Возбудимость мышц усиливается на холоде, при употреблении холодной пищи, умывании холодной водой и т.п. При повторных сокращениях мышц миотоническая реакция в них уменьшается. Со временем развиваются мышечные гипертрофии («телосложение Геркулеса»), при которых сила мышц не нарастает. Миотонические сокращения могут быть болезненны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1876 г. немецкий врач Tomsen.