Миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами

Найдено 1 определение
Миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами
Проявляется в возрасте до 20 лет, биохимический дефект не известен. Характерны мышечная слабость, миоклонии, генерализованные судорожные припадки, атаксия, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Связано с мутацией митохондрального генома и передается по сцепленному с Х-хромосомой типу.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010