О Н.Э.С. | О нас | Контакты
Психологическая энциклопедия β

Найдено научных статей по теме — 8

Читать PDF
1.55 мб

Лицелопаточно-плечевая Миодистрофия Ландузи - Дежерина в клинике нейропедиатрии

Кириллова Л.Г., Шевченко А.А., Яковлева С.М., Лисица В.В., Михайлец Л.П.
В статье приведен обзор литературы о редко встречающейся у детей патологии прогрессирующей лицелопаточноплечевой мышечной дистрофии Ландузи Дежерина.
Читать PDF
2.63 мб

Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики за

Евтушенко С.К., Иванова М.Ф., Шаймурзин М.Р., Симонян В.А., Марусиченко Е.А., Палагута А.В.
В научном обзоре представлены особенности клиникоинструментальной диагностики окулофарингеальной миодистрофии в зависимости от типа наследования, степени ограничения двигательной функции, виды темпов прогрессирования.
Читать PDF
211.45 кб

Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с прогрессирующими миодистро-фи

Ерохина Вера Анатольевна, Троицкая Любовь Анатольевна, Харламов Дмитрий Алексеевич, Артемьева Светлана Брониславовна
Цель исследования: определение характера нарушений нервно-психического развития детей и подростков с прогрессирующими миодистрофиями (n=19) и врожденными структурными миопатиями (n=10).
Читать PDF
720.10 кб

Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна

Черникова Виктория Валериевна, Повереннова Ирина Евгеньевна, Качковский Михаил Аркадьевич
Миодистрофия Дюшенна является наследственным первично-мышечным заболеванием с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.
Читать PDF
3.43 мб

Клеточная терапия моногенных заболеваний на примере миодистрофии мышей mdx

Михайлов В. М.
Группа моногенных заболеваний включает в себя многочисленные формы патологии, обусловленные мутациями чаще всего структурных генов. Спектр заболеваний постоянно расширяется в связи с успехами молекулярной диагностики.
Читать PDF
2.58 мб

Необычная комбинация ювенильной миастении и миодистрофии. Катамнестическое наблюдение

Кушнир Г.М., Самохвалова В.В., Ларина Н.В.
В статье представлено катамнестическое наблюдение пациента с ювенильной миастенией. Обсуждается присоединение симптомов миодистрофии («миопатизация») при длительном течении ювенильной миастении.
Читать PDF
230.27 кб

Механизмы формирования мутации в гене дистрофина при миодистрофии Дюшенна

Абдрахманова Ж.
Локализация и клонирование последовательности к ДНК гена дистрофина открывают принципиально новые возможности диагностики мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), основанные на исследовании мутантных аллелей у пациентов, членов их семей
Читать PDF
356.38 кб

Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии

Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю.
Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа редкое аутосомно-рецессивное заболевание.
Показать еще...

Похожие термины: