МИЛЛЕРА ФИШЕРА СИНДРОММИЛЛИ

МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

МИЛЛЕРА – ДИКЕРА СИНДРОМ

описан американским неврологом J. Q. Miller, позднее – немецким врачом H. Dieker; синоним – лиссэнцефалия) – редкое наследственное заболевание: микроцефалия с недоразвитием мозга и полисистемными врожденными пороками. Характерны: высокий выпуклый лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок; маленькая верхняя челюсть, «карпий рот» (рот с опущенными углами рта и дугообразной верхней губой); ротированные назад деформированные ушные раковины; широко расставленные глаза с опущенными наружными углами глазных щелей (антимонголоидный разрез глаз), помутнение роговицы; патология кистей и стоп – сращение пальцев между собой мягкоткаными перепонками, полидактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах пальцев кисти, поперечная ладонная складка; сниженный мышечный тонус, повышение сухожильных рефлексов, судороги, выраженное отставание в психомоторном развитии, затруднение глотания. Возможны пороки развития сердца, почек, кишечника, половых органов и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев находят микроделецию локуса р13.3 хромосомы 17. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный; как правило, больные погибают в раннем детстве. На аутопсии находят недоразвитие серого вещества, отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга и др.

J. Q. Miller. Lissencephaly in 2 siblings. Neurology, 1963; 13: 841–850.

H. Dieker, R. H. Edwards, G. Zurhein, S. M. Chou, H. A. Hartman, J. M. Opitz. The lissencephaly syndrome. In: Bergsma, D. The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II, 1969; p. 53–64.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме МИЛЛЕРА-ДИКЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: