МАРСУПИАЛИЗАЦИЯ МАРТИНА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Мартина-Белл

1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х-хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина-Белла около 6-10%. Умственная отсталость вариирует от пограничной до степени имбецильности. У трети пациентов обнаруживаются шизофреноподобные симптомы (аутизм, вычурные и стереотипные движения, вращения вокруг оси тела, эхолалия), часто наблюдаются синдром дефицита внимания, неврологическая патология, эпилептические припадки. Как правило, выявляются разнообразные дисгенетические признаки. Лечение фолиевой кислотой смягчает шизофреноподобные симптомы, на умственное развитие оно влияния не оказывает. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ

описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром ломкой Х-хромосомы, Х-сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические критерии: умственная отсталость (от умеренной до глубокой), большие и оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок. Дополнительные признаки: прямоугольное лицо с тонким длинным носом, гиперплазия нижней челюсти, высокое небо, подслизистые расщелины неба, широкие кисти и стопы, гипермобильность суставов. С пубертатного периода выражен макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии изменений эндокринной функции; для детей этот признак не характерен и диагностического значения не имеет. Характерны аутизм (сменяется активным стремлением к общению и тактильному контакту), моторные стереотипии в виде потирания ладоней, потряхивания кистями, повторов слов и фраз, легко возникающие невротические реакции, а также реакции раздражительности и протеста. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза на молекулярном уровне является экспансия числа копий нестабильного три-нуклеотидного цитозин-гуанин-гуанин или гуанин-цитозин-цитозин повтора в гене FMR на Х-хромосоме. Диагностику, в том числе пренатальную, осуществляют на двух уровнях: хромосомном (цитогенетический метод) с индуцированием ломкости Х-хромосомы и молекулярном (ДНК-диагностика), выявляющем экспансию тринуклеотидных повторов. Лечение: нейролептики, антидепрессанты, психостимуляторы, поэтапная педагогическая коррекция. Новыми подходами являются использование больших доз фолатов, аминокислотных композитов, метамерное микроинъекционное или безыгольное введение церебролизина, церебролизатов, цитомединов (лидаза, актовегин, тимоген и др.).

J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: