Лотце Рудольф Герман ЛОУРЕНСА-МУН-БИДЛЯ СИНДРОМ

ЛОУ СИНДРОМ

Найдено 5 определений термина ЛОУ СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [постсоветское] [современное]

Синдром Лоу

См. Синдром окуло-церебро-ренальный.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ЛОУ СИНДРОМ

описан американским педиатром Ch. U. Lowe, род. в 1921; синоним – окулоцереброренальный синдром) – наследственное заболевание: поражение глаз (катаракта, глаукома, атрофия радужной оболочки, энофтальм, рубцы на роговице); неврологические расстройства (мышечная гипотония, снижение или отсуствие сухожильных рефлексов, маятникообразный нистагм и др.), умственная отсталость; задержка роста; визгливый голос; нарушение функции почечных канальцев (генерализованная гипераминоацидурия, фосфатурия, протеинурия, почечный ацидоз), приводящее к гипофосфатемии и развитию признаков рахита. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

C. U. Lowe, M. Terrey, E. A. MacLachlan. Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos, and mental retardation. A distinct clinical entity. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 83: 164–184.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

ЛОУ СИНДРОМ

Lowe Ch.U., 1952]. Наследственное заболевание, тип передачи - рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения.

Патологоанатомически - гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек.

Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек.

Син.: окулоцереброренальный синдром.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

Синдром Лоу

1952) – редкая генетическая патология с рецессивным Х-примыкающим типом наследования по материнской линии. Болеют только мальчики. Выраженная умственная отсталость сочетается с гипоплазией лобных долей мозга, гидроцефалией, поражением глаз (двусторонняя глаукома, катаракта и гидрофтальм – наиболее характерные признаки расстройства), мышечной гипотонией, часто с нанизмом. Рост пациентов может быть увеличенным. Нарушены функции канальцев почек, отчего наблюдаются альбуминурия и гипераминоацидурия. Патологоанатомически выявляются гидроцефалия, гипоплазия лобных долей, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет от интеркуррентных инфекционных болезней (стафилококковой этиологии) или от почечной недостаточности. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Лоу синдром

Lowe, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с Х-примыкающим рецессивным типом наследования, заболевание передается только по материнской линии. Фенотипически явной патологии у матерей обычно не наблюдается. Болеют, в основном, мальчики. Основными признаками заболевания являются: 1. поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм); 2. пропорциональная карликовость (может быть, напротив, увеличение роста); 3. недостаточное окостенение скелета; 4. крипторхизм; 5. поражения почек и 6. выраженная умственная отсталость (обычно это имбецильность, идиотия). Выявляются, кроме того, альбуминурия, гипераминоацидурия (повышенное выделение с мочой органических кислот), а патологоанатомически - гипоплазия лобных отделов мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового слоя почек. Обычно пациенты погибают в возрасте до 10 лет от почечной недостаточности или присоединения интеркуррентной инфекции с септикопиемией (стафилококковой этиологии). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синоним: Окулоцереброренальный синдром.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме ЛОУ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ЛОУ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ЛОУ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ЛОУ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ЛОУ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: