ЛОКЕН-СЕНИОР СИНДРОМ

описан A. Loken и B. Senior) – наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией почек и аплазией сетчатки). Проявления: нарушения функции почек, задержка роста, жажда с большим количеством потребляемой жидкости, полиурия, поллакиурия, изогипостенурия, снижение зрения в возрасте 5–7 лет; психомоторное развитие в раннем детстве нормальное, но с возрастом развивается умственная отсталость; пороки внутренних органов не характерны. При офтальмологическом обследовании выявляют ретинопатию, постепенно приводящую к слепоте; в биопсийном материале почек находят симптомы нефронофтиза. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
A. C. Loken, O. Hanssen, S. Halvorsen, N. J. Jolster. Hereditary renal dysplasia and blindness. Acta paediatrica, 1961; 50: 177–184.
B. Senior, A. I. Friedmann, J. L. Braudo. Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration: a new oculorenal dystrophy. American journal of ophthalmology, 1961; 52: 625–633.