Леша-Неймана болезнь ЛЕША-НЕЙХАНА СИНДРОМ

Леша-Нейхана болезнь

Найдено 1 определение:

Леша-Нейхана болезнь

1964) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада признаков: 1. энцефалопатия (с умственным недоразвитием, двигательным беспокойством, хореатическими и/или атетоническими гиперкинезами); 2. нарушения пуринового обмена (гиперурикемия, гиперурикурия, почечно-каменная болезнь); 3. агрессивные и аутоагрессивные тенденции ( кусание губ, вырывание ногтей, откусывание фаланг). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме Леша-Нейхана болезнь — 0

Найдено научныех статей по теме Леша-Нейхана болезнь — 0

Найдено книг по теме Леша-Нейхана болезнь — 0

Найдено презентаций по теме Леша-Нейхана болезнь — 0

Найдено рефератов по теме Леша-Нейхана болезнь — 0

Вы можете заказать написание реферата: