Лешли Карл Спенсер Лжесвидетельствовать

ЛЕЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ЛЕЯ СИНДРОМ

описан британским патоморфологом A. D. Leigh, род. в 1915; синоним – подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате мутаций в митохондриальном геноме. Манифестация в возрасте 1–2 лет, основные проявления: мышечная гипотония, атаксия, повышение сухожильных рефлексов, задержка психомоторного развития или психомоторный регресс, параличи, парезы, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, нистагм, тугоухость. Возможно развитие кардиомиопатии. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет типичные билатеральные поля пониженной плотности в области таламуса, базальных ганглиев, ствола головного мозга, спинного мозга, зрительных нервов. В цереброспинальной жидкости и крови отмечается повышение содержания лактата. В биоптате мышц находят неспецифические изменения размера волокон, отложения липидов. Наследование материнское, поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. Характерно злокачественное течение с быстрым летальным исходом.

D. Leigh. Subacute necrotizing encephalomy-elopathy in an infant. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 1951; 14: 216–221.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ЛЕЯ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ЛЕЯ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ЛЕЯ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ЛЕЯ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ЛЕЯ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: