описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК. Манифестирует остро или подостро в возрасте до 30 лет потерей остроты центрального зрения. Отмечаются мозжечковые и пирамидные нарушения, головные боли. При биохимическом исследовании выявляют дефекты комплекса 1 дыхательной цепи. Наследование материнское (митохондриальное), поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. В подавляющем большинстве случаев болеют мужчины.
T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1–14.
ЛЕБЕРА СИНДРОМ
ЛЕБЕРА СИНДРОМ
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010