Лебезить Лебон Гюстав

ЛЕБЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ЛЕБЕРА СИНДРОМ

описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК. Манифестирует остро или подостро в возрасте до 30 лет потерей остроты центрального зрения. Отмечаются мозжечковые и пирамидные нарушения, головные боли. При биохимическом исследовании выявляют дефекты комплекса 1 дыхательной цепи. Наследование материнское (митохондриальное), поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. В подавляющем большинстве случаев болеют мужчины.

T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1–14.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ЛЕБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ЛЕБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ЛЕБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ЛЕБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ЛЕБЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: