ЛАНГЕ Николай НиколаевичЛАНДА, ЭФФЕКТ

ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ЛАНГЕРА – ГИДИОНА СИНДРОМ

описан щвейцарским врачом A. Giedion, затем американским врачом L. O. Langer; синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти, большие оттопыренные ушные раковины); множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии, искривление позвоночника, конические эпифизы, короткопалость, мышечная гипотония, задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q24.1 хромосомы 8. Тип наследования не установлен; практически все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое.

A. Giedion. Die periphere Dysostose (PD)-ein Sammelbegriff. ROFO, 1969; 110: 507–524.

L. O. Langer, N. Krassikoff et al. The tricho-rino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer – Giedion syndrome); four additional patients without mental retardation and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 1984; 19: 81–111.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: