ЛАТЫШИ ЛАЭННЕКА СИНДРОМ

ЛАФОРА СИНДРОМ

Найдено 3 определения термина ЛАФОРА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [постсоветское] [современное]

ЛАФОРЫ СИНДРОМ

описан испанским неврологом G. R. Lafora, 1887–1971) – наследственное заболевание центральной нервной системы, манифестирующее в позднем детском возрасте прогрессирующей миоклонической эпилепсией, атаксией, деменцией. Патоморфологически характерны базофильные цитоплазматические включения (тельца Лафоры), состоящие из кислых мукополисахаридов, в головном мозге и других органах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

G. R. Lafora, B. Glueck. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull. Gov. Hosp. Insane., 1911; 3: 96–111.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Лафора синдром

Lafora) – редко встречающийся вариант миоклонус-эпилепсии с поражением сетчатки и наступлением слепоты. Помимо эпилептических припадков и миоклоний наблюдаются также значительные изменения личности (аспонтанность, пассивность, нарастание апатии). В гистопатологическом исследовании выявляются дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в печени, сердце, в поперечно-полосатой мускулатуре, сетчатке. Повышен уровень мукополисахаридов в моче, обнаруживатся мукополисахаридные включения в цитоплазме клетов печени (тельца Лафора). Заболевание наследственное с аутосомно-рецессивным типом генетической трансмиссии. Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ЛАФОРА СИНДРОМ

Lafora G.R.]. Одна из форм миоклонус-эпилепсии, характеризующаяся поражением сетчатки с наступлением слепоты. Наряду с типичными эпилептическими припадками с тоническими и клоническими судорогами отмечаются миоклонические подергивания в различных частях тела. Миоклонические судороги наблюдаются как во время эпилептических припадков, так и в межприпадочные периоды. Изменения личности - аспонтанность, пассивность, нарастание апатии.

Патологоанатомически - дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, осевых цилиндрах периферических нервов, в клетках печени и сердца, в исчерченной мускулатуре, в сетчатке. Нарушения метаболизма (повышение уровня содержания мукополисахаридов в моче, наличие мукополисахаридных включений в цитоплазме клеток печени (тельца Лафора)).

Заболевание наследственное, тип передачи аутосомно-рецессивный.

Син.: прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

Найдено схем по теме ЛАФОРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ЛАФОРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ЛАФОРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ЛАФОРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ЛАФОРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: