Редкое заболевание, связанное с нарушением репарации ДНЕ, прояляющееся в раннем детстве повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, задержкой развития, микроцефалией, атаксией, хореей, пирамидными и переднероговыми симптомами, надъядерной офтальмоплегией, полиневропатией. Наследуется по аутосомно-рецессовному типу.
1.10 мб
Пигментная ксеродерма: наблюдение в динамике.
Представлена клиническая картина, диагностика, лечение и осложнения редко встречающегося наследственного заболевания кожи пигментная ксеродерма у ребенка с учетом данных литературы и собственных наблюдений авторов.