КРИСЧЕНА-ХЕНДА-ШЮЛЛЕРА БОЛЕЗНЬ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

КРИСЧЕНА-ХЕНДА-ШЮЛЛЕРА БОЛЕЗНЬ
Christian H.A., 1919; Hand M. 1893; Schuller A., 1915]. Наследственное заболевание (тип передачи аутосомно-рецессивный). В основе - нарушение холестеринового обмена и инфильтрация лимфоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки, сосудов, кожи. Основные симптомы - поражение плоских костей, экзофтальм, несахарный диабет, отставание в физическом и умственном развитии. Развивается в детском возрасте.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Крисчена-Хенда-Шюллера болезнь
Christian, 1919; Hand, 1893; Schuller, 1915) – редкая генетическая патология у детей (с аутосомно-рецессивным типом наследования), проявляется нарушением холестеринового обмена, инфильтрацией лимфоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки, сосудов и кожи. Выявляются также поражения плоских костей, экзофтальм, несахарный диабет, оставание в физическом и умственном развитии. Развивается у детей в возрасте 3-4 лет и старше. Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012