КОКК КОККОБАЦИЛЛА

Коккейна-Нейла синдром

Найдено 2 определения термина Коккейна-Нейла синдром

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Коккейна-Нейла синдром

микроцефалия (см.) с близко посаженными глазами, тонким клювообразным носом, пигментным перерождением сетчатки, нанизмом и выраженным умственным недоразвитием, иногда - атрофией зрительного нерва, внутричерепной кальцификацией. Отмечается, кроме того, преждевременно возникающий старческий облик пациентов с ранним поседением, гипогенитализм, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация влечет срастание эпифизов, нарушения движения в логтевом и коленном суставах. Может быть гепатоспленомегалия. Начало заболевания относится ко второму году жизни ребенка. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Дородовая диагностика и профилактика заболевания не разработаны, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя на обнаруживает и не распознается. Лечение симптоматическое. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Синдром Коккейна-Нейла

генетическая патология с, предположительно, аутосомно-рецессивным типом наследования. До 1-2 лет дети в психическом отношении развиваются нормально. В последующем выявляются следующие признаки расстройства: 1. отставание умственного развития и/или симптомы его регрессии; 2. задержка роста; 3. микроцефалия; 4. очень узкое лицо с близко посаженными глазами; 5. энофтальм и 6. тонкий клювовидный нос. Помимо указанных основных признаков наблюдаются кахексия, пигментное перерождение сетчатки, иногда катаракта и атрофия зрительных нервов, признаки прогерии (раннего старения в виде раннего поседения, дряблости кожи, снижение слуха и др.), гипогонадизм. Обычными симптомами считаются недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация. Могут быть спленомегалия, удлиненные и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует, носительство анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме Коккейна-Нейла синдром — 0

Найдено научныех статей по теме Коккейна-Нейла синдром — 0

Найдено книг по теме Коккейна-Нейла синдром — 0

Найдено презентаций по теме Коккейна-Нейла синдром — 0

Найдено рефератов по теме Коккейна-Нейла синдром — 0

Вы можете заказать написание реферата: