КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМКоффка Курт

КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

КОФФИНА – СИРИСА СИНДРОМ

описан G. S. Coffin и рентгенологом E. Siris, род. в 1914; синоним – синдром V пальцев) – наследственное заболевание: внутриутробная задержка роста, выраженная мышечная гипотония, грубые черты лица, полные губы, густые брови, гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтевых пластинок на пальцах стоп, ногти на пальцах кистей гипоплазированы в меньшей степени, гиперподвижность суставов с подвывихом лучевой кости в локтевом суставе, редкие волосы на голове, гирсутизм, глубокая умственная отсталость. Отмечаются трудности при кормлении новорожденных, задержка прорезывания зубов, частые инфекции. Встречаются врожденные пороки сердца. Рентгенологически выявляют сколиоз, аномалии позвонков, гипоплазию ключиц и надколенника, задержку костного возраста. Тип наследования не известен, все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое.

G. S. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1970; 119: 433–439.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме КОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: