КОФЕРМЕНТ АКОФФИНА-СИРИСА СИНДРОМ

КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

КОФФИНА – ЛОУРИ СИНДРОМ

описан американским педиатром G. S. Coffin, род. в 1923, и работающим в Канаде британским генетиком R. B. Lowry, род. в 1932) – наследственное заболевание: низкий рост; крупные кисти, пальцы толстые, конусовидные, гиперподвижные; характерное лицо – квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), луковицеобразный нос, открытые вперед ноздри, полные губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные ушные раковины; килевидная грудная клетка с короткой расщепленной грудиной, сколиоз, плоскостопие; умственная отсталость. На рентгенограммах выявляют утолщение костей лицевого черепа, узкие межпозвонковые промежутки, сколиоз, укорочение длинных трубчатых костей. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Проявления заболевания более выражены у мужчин. Диагноз синдрома может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение симптоматическое.

G. S. Coffin, E. Siris, L. C. Wegienka. Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1966; 112: 205–213.

R. B. Lowry, J. R. Miller, F. C. Fraser. A new dominant gene mental retardation syndrome: associated with small stature, tapering fingers, characteristic facies and possible hydrocephalus. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1971; 121: 496–500.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме КОФФИНА-ЛОУРИ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: