КНИЖНЫЙКНОПОЧНЫЕ И КЛАВИШНЫЕ ПЕРЕКЛЮЧАТЕЛИ

КНИСТА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

КНИСТА СИНДРОМ

описан немецким педиатром W. Kniest; синоним – метатропная дисплазия, тип II) – наследственное заболевание: непропорциональная карликовость с рождения; конечности укорочены за счет проксимальных отделов; длинные трубчатые кости укорочены и искривлены; суставы увеличены, тугоподвижны, что приводит к контрактурам; пальцы кистей длинные с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, вследствие чего больные не могут сжать кисть в кулак; гиперлордоз и кифосколиоз; косолапость; типичное лицо с гипертелоризмом (широко расставленные глаза), экзофтальмом (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы), уплощенной переносицей, макростомией (большой рот); миопия высокой степени, часто осложняющаяся отслойкой сетчатки; проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина неба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков; укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами; укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей; расширение и разряжение костей кисти. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

W. Kniest. Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1952; 70: 633–640.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме КНИСТА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме КНИСТА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме КНИСТА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме КНИСТА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме КНИСТА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: