ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРА СИНДРОМ

описан A. Johanson и R. Blizzard) – наследственное заболевание: врожденный гипотиреоз (как правило, средней степени тяжести) вследствие гипоплазии щитовидной железы; мальабсорбция (нарушенное кишечное всасывание) вследствие снижения экзокринной функции поджелудочной железы и уменьшения продукции всех панкреатических ферментов (липазы, амилазы, трипсина); аплазия крыльев носа; очаговая алопеция (плешивость); отсутствие зачатков постоянных зубов; глухота; врожденные пороки развития (атрезия анального отверстия, удвоение влагалища, гипоплазия полового члена, отсутствие селезенки, пороки сердца и др.). Определяющим в витальном пронозе заболевания является нарушенное кишечное всасывание. В биоптате ткани щитовидной железы находят крупные фолликулы с коллоидным содержимым. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; хирургическое – при атрезии ануса.
A. Johansos, R. Blizzard. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. [The] Journal of pediatrics, 1971, 79 (6): 982–987.