Идиотия амавротическая врожденная Нормана–Вуда

Найдено 1 определение
Идиотия амавротическая врожденная Нормана–Вуда
Врожденная микроцефалия или гидроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, подкожные холестериновые депо. Клинически проявляется слепотой, центральными парезами или параличами, судорогами, олигофренией. При офтальмоскопии наряду с признаками пигментной дегенерации сетчатки отмечается атрофия дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки» (см.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи Normann и Wood.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010