Sandhoff, 1968) - начинается в первом полугодии жизни. Типичными признаками расстройства являются: 1. микроцефалия; 2. “кукольное” лицо; 3. при исследовании глазного дна выявляется симптом вишневой косточки (вишнево-красное пятно в центре макулы).
Идиотия амавротическая детская ранняя
Идиотия амавротическая детская ранняя
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Идиотия амавротическая детская ранняя
Tay, Sachs, 1881) - начинается во втором полугодии жизни, длится до 2 лет, после чего дети погибают. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. атрофия зрительных нервов; 2. задержка умственного развития и/или его регрессия; 3. обездвиженность; 4. кахексия; 5. децеребрационная ригидность. Приблизительно в 100 раз чаще возникает у еврейских детей из рода Ашкенази, чем среди других расовых и этнических групп (сведения о еврейских родах, отметим, носят условный, в основном, религиозный характер, евреи уже в добиблейские времена утратили свою этническую идентичность). Синоним: Болезнь Тея-Сакса.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Идиотия амавротическая детская ранняя
(Idiotia amaurotica infantilis praecox) (от греч. amauros, лат. infans и praecox - преждевременный, ранний). Липоидозное заболевание с семейным характером, при котором установлена подчеркнутая наследственная предрасположенность. Начинается на 5-6-м месяце у детей, которые до того момента развивались нормально. Характеризуется прогрессирующим ослаблением зрения до полной слепоты, нарастающей апатией, задержкой психического развития, прогрессирующими центральными параличами и гиперакузией. Неврологические нарушения и слабоумие утяжеляются до самой смерти, которая наступает в конце первого или второго года жизни. Патогномоничные изменения глазного дна: область макулы занята пятном серовато-желтоватого или даже фарфорово-белого цвета с вишнево-красным центром. Папиллы бледны (атрофия). Син. Тея-Закса, болезнь; Закса, болезнь.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003