Идиотия амавротическая детская ранняя Сандхоффа

Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки». В терминальной фазе – кахексия. Больные умирают в возрасте до 3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1968 г. Sandhoff.