Идиотия амавротическая Баттена–Шпильмейера–Фогта Идиотия амавротическая врожденная

Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера

Найдено 1 определение:

Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера

Детская форма амавротической идиотии. Проявляется в возрасте 2–3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей деменцией. Болезнь за 3–4 года приводит к летальному исходу. В терминальной фазе – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. Офтальмоскопическое обследование выявляет обесцвечивание и сероватость сетчатки, сужение ее артерий, атрофию дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1910 г. Jansky и Dollinger, в 1914 г. – Bielschowsky.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера — 0

Найдено научныех статей по теме Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера — 0

Найдено книг по теме Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера — 0

Найдено презентаций по теме Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера — 0

Найдено рефератов по теме Идиотия амавротическая Бильшовского–Янского. Синдром Бильшовского–Янского–Доллингера — 0

Вы можете заказать написание реферата: