тяжелое наследственное (доминантное) нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 35-50 лет) и сочетанием прогрессирующих гиперкинезов и психических расстройств. Частота встречаемости - 1:10000 населения. Сопровождается личностными расстройствами, деменцией и др.
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
Источник: Словарь по психогенетике
Гентингтона хорея
(Huntington G. S., 1851-1916, амер. врач.) Наследственная болезнь нервной системы с поражением преимущественно маленьких клеток corpus striatum и атрофией коры головного мозга, проявляющаяся хореическими и атетозными гиперкинезами в сочетании с нарастающей деменцией. Наследуется доминантным путем. Син. Хорея, дегенеративная, Хорея, наследственная, Хорея, прогрессирующая хроническая.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
ГЕНТИНГТОНА ХОРЕЯ
греч. choreia - хоровод, пляска) [Huntington G.S., 1872]. Наследственное заболевание. Описано 100 случаев в 12 семьях, ведущих происхождение от двух братьев, впервые наблюдавшихся Гентингтоном [Vessie R.P., 1932]. Относится к группе пресенильных деменций. Начало болезни - 30-40 лет; описаны ювенильные формы, при которых первые признаки болезни появляются значительно раньше, иногда в возрасте до 10 лет, и поздние формы, характеризующиеся началом заболевания после 60 лет.
Обусловлена прогрессирующим атрофическим процессом в большом мозге, особенно в полосатых телах, и меньше - в коре. Характерны хореатические гиперкинезы, усиливающиеся при волнении, беседе, а также псевдоаффективные реакции при совершении произвольных движений. Снижение мышечной силы, птоз век, расстройства речи. В психике - ослабление памяти и внимания, приводящие к агрессивным и антисоциальным поступкам. Возможна психотическая (галлюцинаторно-параноидная) симптоматика. Деменция. Тип наследования - аутосомно-доминантный, чаще болеют мужчины.
Син.: наследственная хорея, хроническая прогрессирующая хорея.
Обусловлена прогрессирующим атрофическим процессом в большом мозге, особенно в полосатых телах, и меньше - в коре. Характерны хореатические гиперкинезы, усиливающиеся при волнении, беседе, а также псевдоаффективные реакции при совершении произвольных движений. Снижение мышечной силы, птоз век, расстройства речи. В психике - ослабление памяти и внимания, приводящие к агрессивным и антисоциальным поступкам. Возможна психотическая (галлюцинаторно-параноидная) симптоматика. Деменция. Тип наследования - аутосомно-доминантный, чаще болеют мужчины.
Син.: наследственная хорея, хроническая прогрессирующая хорея.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Хорея Гентингтона
Наследственное прогрессирующее заболевание, проявляющееся чаще после 35–40 лет жизни хореическими гиперкинезами в сочетании с деменцией, изменениями в эмоциональной сфере. Возможны эпилептические припадки, психические расстройства со зрительными и слуховыми галлюцинациями. В дебюте болезни возникают хореические гиперкинезы, преимущественно в мышцах лица, языка, шеи, плечевого пояса, в дальнейшем они генерализуются, что отражается на состоянии статокинетических функций. Характерна мышечная дистония, проявляются интенционное дрожание, миоклонии, постуральная неустойчивость. Возможен акинетико-ригидный синдром (см.). Обычны нарастающие аффективные и когнитивные расстройства, деменция. В случаях раннего (в возрасте до 20 лет) проявления Х.Г. диагностируется ее ювенильная форма, при этом выраженная ригидность мышц, возможна уже в дебюте заболевания (ригидная форма, форма Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом имеет высокую степень пенетрантности. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Описал американский врач G. Huntington (1851–1916).
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Гентингтона хорея
греч.choreia - хоровод, пляска) - наследственное, передающее по аутосомно-доминантному типу заболевание, обусловленное прогрессирующим атрофическим процессом нервных структур большого мозга, особенно интенсивным в полосатых телах (corpus striatum), в меньшей степени - в коре головного мозга (Huntington, 1872). Чаще хорея Гентингтона встречается у мужчин с преморбидной умственной недостаточностью, психопатией, моторным дефицитом. Это редкое заболевание (до 10 случаев на 100 000 населения). Обычно оно начинается в возрасте 30-40 лет, иногда раньше (до 10 лет) или позже (после 60 лет) Симптомокомплекс заболевания образуют следующие основные признаки: 1. хореические гиперкинезы с усилением их при эмоциональном волнении; 2. псевдоаффективные реакции, возникающие совершении произвольных движений; 3. расстройства речи (дизартрия); 4. птоз, 5. снижение мышечной силы. Со стороны психической сферы наблюдаются прогрессирующее ослабление внимания и памяти, агрессивные и антисоциальные поступки, относительно неглубокая деменция, возможны также эпилептические припадки, галлюцинации и бредовое расстройство. По преобладающей симптоматике различают такие варианты болезни: 1. неврологический вариант; 2. психопатический вариант (хореопатию); 3. прогрессирующую деменцию, 4. мягкую, малопрогредиентную форму заболевания (status subchoreaticus). Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Хорея Гентингтона
Huntington"s chorea) X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв-ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов сокрытия болезни. Первым наблюдаемым симптомом часто яв-ся судорожные подергивания лицевых мышц, постепенно дополняемые тремором и повсеместной утратой произвольного контроля мускулатуры. Все более нарушаются и иногда утрачиваются функции моторики, речи и глотания. Фон настроения становится депрессивным. Галлюцинации, бред и др. обычные симптомы могут близко напоминать таковые при шизофрении, что приводит к ошибочной диагностике шизофрении у многих больных X. Г., в особенности на начальных этапах заболевания. Более отдаленные этапы характеризуются более грубыми нарушениями интеллекта, памяти и моторики, чем при шизофрении. Обычный возраст начала - 30-40 лет, в некоторых случаях возможно начало в 20-летнем или в 60-летнем возрасте. Заболевание хронически прогрессирует, обычным исходом яв-ся смерть в пределах 15 лет от начала. Непосредственная причина летального исхода - сердечная недостаточность, нарушения дыхания или пневмония. Эти поведенческие симптомы вызваны прогрессирующей гибелью клеток базальных ганглиев мозга. Происходит тж снижение уровня концентрации в мозгу синаптических нейротрансмиттеров (нейромедиаторов) ацетилхолина, гамма-аминобутировой кислоты (ГАБА или L-допа), серотонина и глютамина, в особенности в базальных ганглиях. Снижение уровня этих нейротрансмиттеров ведет к чрезмерной активности катехоламина в синапсах вследствие потери торможения. Лечение часто проводится большими транквилизаторами (нейролептиками) или иными препаратами. Однако ни одно из использующихся на данный момент лекарств не замедляет прогрессирующего ухудшения; в лучшем случае устраняются судорожные подергивания и некоторые др. проявления. Мужчины и женщины заболевают в равной степени. Наличие одного больного родителя означает 50% шанс появления заболевания у потомства. Однако генетическое консультирование осложняет позднее начало расстройства. Имеется интерес к определению способа выявления болезни Гентингтона до того, как появятся первые симптомы, прежде всего в целях генетического консультирования. Клоуэнс, Полсон, Ригел и Барбо назначали L-допу 30 лицам в раннем взрослом возрасте из группы повышенного риска заболеть X. Г. (L-допа усугубляет появляющиеся симптомы). Под влиянием L-допы у 10 из 30 испытуемых появился транзиторный тремор, напоминающий таковой при X. Г. В 8-летнем катамнезе болезнь развилась у 5 из этих 10 и лишь у 1 из оставшихся 20. Этот тест, т. о., говорит в пользу возможности досимптоматической диагностики. Однако этическая сторона теста вызывает сомнения, поскольку он может вести к безнадежному отчаянию при обнаружении имеющегося заболевания, а тж из-за гипотетической возможности того, что L-допа может в действительности усугублять течение заболевания. См. также Центральная нервная система, Органические синдромы Дж. Калат
Источник: Корсини Р., Ауэрбах А. Психологическая энциклопедия. 2006